期刊简介
《职业与健康》杂志，为半本月刊，是中华预防医学会系列杂志的“优秀期刊”。系中华预防医学会和天津市疾病预防控制中心(含天津市劳动卫生职业病研究所)主办,由中华全国总工会和国家安全生产监督管理局安全科学技术研究中心、苏州方疾病预防控制中心及天津市永久医院协办，是国内外公开发行的国家级预防医学综合性大型医学科技期刊。《职业与健康》杂志已被中国科技统计源期刊(中国科技核心期刊)、中国期刊全文数据度(CJFK)、美国化学文摘(CA)、万方——数字化期刊群等科技数据库收录。其内容是以职业医学、预防保健、基础医学为中心的全科医学范畴。以反映和交流全国各地职业卫生与职业病防治、卫生保健等科学实验与临床实践经验资料为主体，以全刊的学术性与实用性相结合为其特点，是面向国内外公开发行的一本全科医学杂志。 本刊欢迎下列来稿：职业及环境有害因素对人体影响的基础性研究;职业流行病学和现场劳动卫生学调查;职业病临床分析、诊治新法、病例报告或讨论;化学中毒事故的现场抢救、医疗及急救;工业卫生管理、卫生标准、卫生毒理学研究及环境有害因素监测技术;劳动防护工程技术及评价;卫生监督管理经验交流;与职业相关疾病或新危害因素的调查与研究;食品卫生监督与管理;学校卫生;农村卫生等。地址：天津市河东区华龙道76号。邮政编码：300011电话：(022)24333470，24333471传真：(022)24333470，24333471E-mail:zgzyyjk@yahoo.com.cn
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首页>职业与健康杂志
- 杂志名称：职业与健康杂志
- 主管单位：天津市卫生局
- 主办单位：天津市疾病预防控制中心 中华预防医学会
- 国际刊号：1004-1257
- 国内刊号：12-1133/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
Currarino综合征基因研究进展
高擎；李龙
关键词：Currarino综合征, MNX1, 基因表型关系, 新基因
摘要：Currarino综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.其较低的发病率及多变的表现型已成为临床诊断的一大难点.科学研究者们发现运动神经元与胰腺同源基因(motor neuron and pancreas homeobox 1,MNX1)与Currarino综合征的发病存在密切关系.文章回顾了1996—2017年间关于Currarino综合征患者MNX1基因突变位点的报道,并综述了近年来Currarino综合征基因表型关系及新基因的探索.现阶段Currarino综合征的研究仍处于起始阶段且MNX1尚不能完全解释该病的发病机制.
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